Fridricho ataksija – genetinė liga, būdinga europiečiams. Vakarų Europoje atlikti skaičiavimai ir tyrimai leidžia daryti prielaidą, kad šiuo metu Lietuvoje yra apie šimtą šia liga sergančių žmonių. Fridricho ataksija kol kas yra neišgydoma, neuroraumeninė liga. Ji paveikia centrinę nervų sistemą, raumenis, širdį. Ligą ir jos požymius pirmasis aprašė vokiečių gydytojas Nikolajus Fridreichas maždaug prieš 150 metų. Pasak retų ligų ekspertų, prasidėjus genetinių tyrimų erai buvo nustatyta, kad Fridricho ataksijos forma ypač priklauso nuo geno defekto lygmens. Pagrindinis Fridricho ataksiją sukeliantis genetinis veiksnys yra mutacijos FXN gene, kuris koduoja frataksiną – baltymą, svarbų mitochondrijų funkcijai.
Komentarai
Bendravimo taisyklės